Mutaciones genéticas y enfermedades

80 minutos

Imagina que eres un arquitecto y cada edificio que construyes está basado en un plano. Ahora, ¿qué pasaría si alguien cambiara una parte de ese plano sin que tú lo supieras? El edificio resultante podría tener características inesperadas, algunas de ellas podrían ser beneficiosas, mientras que otras podrían ser desastrosas. Algo similar ocurre en tu cuerpo con el ADN, el “plano” de tu organismo. Las mutaciones genéticas son cambios en la secuencia del ADN que pueden alterar la función de los genes. Estas mutaciones pueden ocurrir de varias maneras y pueden tener diferentes impactos en tu salud y desarrollo.

• Errores durante la replicación del ADN: A veces, el proceso de copiar el ADN no es perfecto y ocurren errores.

• Factores ambientales: La radiación, los productos químicos y los virus pueden dañar el ADN y causar mutaciones.

• Herencia: Algunas mutaciones se heredan de los padres y están presentes desde el nacimiento.

40 minutos

Las mutaciones pueden tener diferentes efectos, desde no tener ningún impacto hasta causar enfermedades graves. Aquí hay algunos ejemplos de enfermedades causadas por mutaciones genéticas:

1. Fibrosis Quística: Causada por una mutación en el gen CFTR, afecta los pulmones y el sistema digestivo, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso.
2. Anemia Falciforme: Una mutación en el gen HBB cambia la forma de los glóbulos rojos, causando problemas de circulación y episodios de dolor intenso.
3. Síndrome de Down: Resulta de una copia extra del cromosoma 21, lo que lleva a retraso mental y problemas físicos.
4. Hemofilia: Un trastorno de la coagulación de la sangre causado por mutaciones en los genes que codifican las proteínas de coagulación.
5. Distrofia Muscular de Duchenne: Una enfermedad genética que causa debilidad muscular progresiva debido a una mutación en el gen DMD.

Juego de Cartas de Mutaciones

120 minutos

Instrucciones:

1. Crea tarjetas con diferentes tipos de mutaciones genéticas en un lado y las enfermedades relacionadas en el otro.
2. Cada tarjeta debe tener información detallada sobre la mutación (por ejemplo, sustitución, deleción, inserción) y una breve descripción de la enfermedad que causa.
3. Baraja las tarjetas y colócalas boca abajo.
4. Juega en solitario o con un compañero, emparejando las mutaciones con las enfermedades correctas.
5. Gana puntos por cada emparejamiento correcto y lleva un registro de tu puntuación.

Objetivo: Familiarizarte con los diferentes tipos de mutaciones y las enfermedades que pueden causar.

Investigación y Presentación

120 minutos

Instrucciones:

1. Elige una enfermedad genética que te interese.
2. Investiga la enfermedad, centrándote en la mutación genética específica que la causa.
3. Prepara una presentación (puede ser un póster, un documento digital, o una diapositiva) que incluya:
   • Información sobre la mutación.
   • Cómo se diagnostica la enfermedad.
   • Tratamientos disponibles.
   • Casos conocidos.
4. Presenta tu investigación a un grupo de compañeros o a tu familia.

Objetivo: Desarrollar habilidades de investigación y presentación mientras profundizas en el conocimiento sobre una enfermedad genética específica.

Diagrama de Flujo de Mutaciones

80 minutos

Instrucciones:

1. Crea un diagrama de flujo que muestre cómo una mutación en el ADN puede llevar al desarrollo de una enfermedad genética.
2. Incluye cada paso del proceso, desde la mutación inicial hasta los síntomas de la enfermedad.
3. Usa ejemplos reales de mutaciones y enfermedades.
4. Comparte tu diagrama de flujo con un compañero y discute los puntos clave.

Objetivo: Visualizar y entender el proceso desde la mutación genética hasta el desarrollo de una enfermedad.

Debate sobre Terapias Genéticas

80 minutos

Instrucciones:

1. Investiga sobre las terapias genéticas y su uso en el tratamiento de enfermedades genéticas.
2. Escribe argumentos a favor y en contra de las terapias genéticas.
3. Forma un equipo con un compañero y realiza un debate simulado, presentando tus argumentos.
4. Reflexiona sobre los diferentes puntos de vista y escribe una breve conclusión sobre tu posición respecto a las terapias genéticas.

Objetivo: Analizar y discutir las implicaciones éticas y científicas de las terapias genéticas